이용석 서울대 의대 교수와 김철훈 연세대 의대 교수로 구성된 공동연구팀이 희귀난치성 발달질환인 ‘심장-피부-얼굴 증후군’(Cardio-facio-cutaneous syndrome)에서 발생하는 학습 및 인지 장애 원인을 규명했다. /서울대

[더팩트｜오승혁 기자] 이용석 서울대 의대 교수와 김철훈 연세대 의대 교수로 구성된 공동연구팀은 희귀난치성 발달질환인 ‘심장·피부·얼굴 증후군’(Cardio-facio-cutaneous syndrome)에서 발생하는 학습·인지 장애 원인을 규명했다고 25일 밝혔다.

연구팀은 심장·얼굴·피부 증후군 환자에서 50~75%의 유병률을 보이는 브라프(BRAF) 유전자 돌연변이 생쥐 모델과 환자유래 줄기세포를 이용해 뇌 활동을 지원하는 성상교세포의 기능적 이상이 학습과 기억 장애의 생물학적 원인이라는 점을 밝혀냈다.

심장·얼굴·피부 증후군은 약 81만명 중 한 명 꼴로 나타나는 희귀난치성 발달질환이다. 선천성 심장 결함, 안면 기형, 피부 이상 등이 주요 증상이다. 대부분 환자들에게 학습 장애를 포함한 인지 기능 장애가 나타난다.

그간 심장·얼굴·피부 증후군과 연관된 인지 기능 장애의 신경생물학적 기전 연구는 거의 이뤄지지 않았다. 이에 치료법은 전무한 실정이다.

shoh@tf.co.kr

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