 |
| 신경섬유종 '관심 집중!' 20일 SBS '세상에 이런일이'에 소개된 신경섬유종 환자 심현희 씨는 신경섬유종 발발로 2년째 바깥 출입을 하지 않고 있다고 밝혀 주의를 안타깝게 했다. /SBS 방송화면 캡처 |
신경섬유종, 어떤 병인가?
[더팩트ㅣ박대웅 기자] '설마 우리 아이도?'
지난 20일 SBS '순간포착 세상에 이런일이'에서 신경섬유종으로 얼굴이 녹아내린 심현희 씨의 사연이 소개되면서 신경섬유종에 대한 우려가 커지고 있다.
33세 여성인 심 씨는 신경섬유종으로 얼굴이 무너져 2년 째 바깥 출입을 하지 않고 집에만 갇혀 있다. 특히 신경섬유종이 유전병의 일환으로 알려지면서 '우리 아이는 괜찮나'라는 걱정과 우려가 심화되고 있다.
연세대의대 임상유전학과 이진성 교수는 "신경섬유종은 가장 흔한 단일유전자 질환의 하나로 인체의 신경계에 영향을 주는 질환"이라면서 "발생 빈도는 약 3500명 당 1명 정도며 임상진단은 대개 10살 이전에 가능하다"고 밝혔다.
이어 "흔하게 나타나는 임상증상으로는 커피색 반점, 겨드랑이 부위 주근깨 양상, 피하의 신경섬유종 및 홍채에 나타나는 리시결절(Lisch nodule)을 특징으로 한다"며 "그 밖에도 뇌신경계 관련 인지 장애, 간질, 뇌수종, 양성 뇌종양, 시신경 종양 등이 있고 골격계 증상으로 저신장, 척추 측만증, 가성관절 등이 대표적이다. 또한 고혈압, 신장 동맥 협착 등이 동반될 수 있다. 남녀 빈도도 거의 동일하다"고 설명했다.
1988년 미국 국립보건원(NIH)가 정한 신경섬유종 진단 지침에 따르면 7개 기준 중 2개 이상을 충족하는 경우 신경섬유종을 의심해야 한다.
첫째 사춘기 이전 직격 5mm 이상의 커피색 반점이 6개 이상이거나, 둘째 형태에 상관없이 2개 이상의 신경섬유종이 있거나 셋째, 겨드랑이나 서혜부(넓적다리 부위 위쪽 주변)에 주근깨가 있거나 넷째, 시신경축의 종양이 있거나 다섯째, 홍체에 2개 이상의 리시결절이 있거나, 여섯째 골격계의 이상이 있거나 일곱째 4촌 이내 환자가 있는 경우다.
환자 나이에 따른 임상적인 확인 사항으로는 1세까지는 안면 비대칭 여부, 시력·청력 및 백내장 유무, 나이·신장 혈관 협착, 고혈압, 발달 지연 등의 증상 여부다. 또 두경부 초음파나 안과, 이빈후과 및 골격 검사 등이 필요하다.
확인 시기는 매 2개월마다 두위 측정, 시력 및 청력 검사를 시행하고, 6개월 때 골격 검사를 한다. 이후 6세까지는 매년 두위 및 시·청력, 혈압을 검사하고, 5세 때 뇌 MRI를 시행한다. 6세 이상의 청소년은 매 2년마다 성장률, 혈압, 시력, 청력 검사를 시행하고 이상이 없으면 이후 12세와 20세 경에 뇌 MRI를 진행해 이상 여부를 확인한다.
이 교수는 이같은 임상적 검사에도 진단이 힘든 경우가 있다고 밝혔다. 이 경우 NF1유전검사를 시행해 이상 유무를 확인하면 다른 증상이 나오기 전이라도 확실하게 진단할 수 있다고 설명했다. 다만 신경섬유종 자체는 인체 기능이나 생명에 심각한 영향을 미치는 질환은 아니므로 산전검사나 유전상담에 있어 가족이나 의사의 깊은 주의가 필요하다고 덧붙였다.