[더팩트 ㅣ 장병문 기자] 18일 방송된 SBS 수목드라마 '마을-아치아라의 비밀'에서 문근영이 파브리병의 위험을 알리면서 해당 질병에 대한 관심이 높아지고 있다.

파브리병은 당지질의 선천성대사이상으로 여러 증세를 일으키는 유전병이다.

성염색체 열성으로 유전하며, X염색체가 불활성화되어 발생한다. 리소좀에 있는 가수분해 효소의 활성이 부족하기 때문에 선천적으로 당지질 이상을 초래하여 증세를 일으킨다.

땀감소증, 선단지각이상증, 심한 통증, 혈관각화종이 나타나며 증세들은 시간이 갈수록 더욱 심해지고, 결국 신장이 제 기능을 못하게 되어 사망하기에 이른다.

파브리병의 치료방법은 효소 교체와 유전자 치료 등이 있다.

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사진=SBS '마을-아치아라의 비밀' 방송화면